從這些患兒的發病部位來看，大多數病變發生在頭頸部，尤其是眼眶。其余發病部位包括胸壁、腹腔和腰椎旁。另有5名患兒的腫瘤起源于骨骼。
12名患兒中，11名為局限性病變，1名患兒有肺轉移。
診斷時的臨床癥狀包括疼痛、腫脹和突眼癥狀，其中兩名患有椎管內病變的患兒表現為神經系統缺陷，包括肢體無力和大小便障礙。
(資料圖)
放射學表現（CT）包括：伴有鈣化的軟組織腫塊，主要或相鄰骨骼結構的骨質破壞，以及不同的增強表現。
MRI（磁共振）的表現包括：病變與肌肉信號強度等信號，T1加權像的信號強度低于脂肪，T2加權像信號強度高于肌肉信號。
腫瘤邊緣清晰、光滑，偶見分葉。
六名患兒提供了腫瘤組織標本用于FISH分析，結果都被發現有NCOA2基因融合。
HEY1-NCOA2融合基因對間葉型軟骨肉瘤的診斷非常重要，并且可能在未來的治療中發揮作用。
HEY1是Notch信號通路的下游靶基因。Notch-Hey1軸的異常信號已被證明會阻礙細胞分化，并促進胚胎型橫紋肌肉瘤細胞的增殖能力。
而NCOA2基因突變已被發現與很多癌癥相關，例如成人的黑色素瘤、肺癌和前列腺癌等。在兒童腫瘤中，急性白血病和橫紋肌肉瘤中能夠發現NCOA2基因重排。
因此，通過研究HEY1和NCOA2基因之間的重排和融合機制，未來可能會找到靶向治療來治療間葉型軟骨肉瘤的新方法。
對于兒童間葉型軟骨肉瘤，手術切除是常見的治療方法。
12名患兒中有6名接受了手術治療，1名患兒完全切除且切緣陰性，2名患兒有微小殘余病變，1名有明顯殘余腫瘤。
一名有肺轉移的患兒對原發于胸壁的腫瘤進行了切除，切緣為陰性，但手術無法清除肺轉移結節。
6名患兒由于腫瘤太大或位置原因，被認為無法手術切除，因此在術前接受了新輔助治療（術前放療或化療）。
其中2名患兒最開始只接受了化療。這其中包括一名男孩，由于鼻腔原發性腫瘤快速增大，他在術前接受了單次化療以控制病情。
其余4名患兒在術前接受了化療和放療，其中1名患兒對初始化療沒有反應，之后接受了50Gy的外放療，并在術后接受了20Gy額外劑量的放療。剩余3名患兒接受了放化療聯合治療。
在新輔助治療后，4名患兒得已完全切除腫瘤并獲得陰性邊緣。在診斷后隨訪中位時間為6.5年時，仍然未發生疾病復發和進展。
1名有微小殘余腫瘤的患兒，在診斷后42個月出現了骨轉移，并接受了多種二線化療。
所有12名患兒在手術切除后，均接受了輔助治療。
其中8名患兒接受了術后輔助化療，接受術后化療的對象是原發腫瘤大于5cm或診斷時無法手術的患兒。常用化療方案是依托泊苷和阿霉素。
9名患兒在術后進行了放療，放療劑量中位數為59.4Gy（范圍為45-70Gy）。接受術后放療的大多數患兒有微小或可見腫瘤殘余。
2名診斷時腫瘤大于10cm的患兒，在術后即做了化療也進行了放療。
5名術后切緣陽性的患兒在術后只進行了放療，而沒有進行同步化療。
另外2名手術完全切除的患兒在術后僅接受了輔助化療，而沒有進一步放療。
診斷時存在肺轉移的1名患兒，在切除胸壁原發腫瘤后，接受了依托泊苷和阿霉素化療，顯示肺轉移數量減少。
之后，盡管該患兒進行了胸腔鏡手術以移除肺部腫瘤，但病情之后迅速惡化，在診斷后15個月去世。
兒童間葉型軟骨肉瘤的5年無病生存率為68.2％，總生存率為88.9％。
確診時，腫瘤僅限于局部，未發生遠處轉移的患兒5年無病生存率為75％，5年總生存率為100％。
沒有患兒發生局部復發，但有2名患兒發生了肺部轉移和多發性骨轉移。還有1名患兒發生了與治療相關的骨髓增生異常綜合征和急性髓系白血病（MDS / AML），因此接受造血干細胞移植，目前沒有顯示腫瘤復發。
無論手術的切緣狀態如何，實現腫瘤整體切除是延長總生存期的必要條件。
其他因素，例如性別，腫瘤大小，發病部位和新輔助治療方式等，與無病生存率或總生存率無關。
術前的新輔助治療、完全手術切除和術后輔助治療的聯合治療，有助于降低兒童間葉型軟骨肉瘤晚期遠處轉移的可能性。
另外，對于患兒的長期生存來說，關注放化療引起的繼發性惡性腫瘤和疾病復發很重要，因為這可能會降低患兒的長期生存率。
Bishop MW, Somerville JM, Bahrami A, Kaste SC, Interiano RB, Wu J, Mao S, Boop FA, Williams RF, Pappo AS, Samant S. Mesenchymal Chondrosarcoma in Children and Young Adults: A Single Institution Retrospective Review. Sarcoma. 2015;2015:608279. doi: 10.1155/2015/608279. Epub 2015 Jun 3. PMID: 26146478; PMCID: PMC4469840.